華大基因產(chǎn)前篩查助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，提升母嬰健康水平

新生兒是家庭的希望，國(guó)家和民族的未來(lái)。據(jù)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)作為人口大國(guó)，每年出生的新生兒中，缺陷兒的數(shù)量達(dá)到了80萬(wàn)-100萬(wàn)，占全部出生人數(shù)的4%-6%。且部分出生缺陷發(fā)生率仍呈上升趨勢(shì)。

大量研究和實(shí)踐證明，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和診斷，提前進(jìn)行干預(yù)，是預(yù)防出生缺陷的重要手段。華大基因作為中國(guó)基因行業(yè)的奠基者和引領(lǐng)者，秉承“基因科技造福人類”的愿景，通過(guò)加速技術(shù)創(chuàng)新，積極開(kāi)展產(chǎn)前篩查民生項(xiàng)目，助力出生缺陷防控，提升婦幼健康水平。

加速科技創(chuàng)新 為產(chǎn)前篩查提供更優(yōu)解決方案

成立20余年來(lái)，華大基因長(zhǎng)期致力于加速科技創(chuàng)新，積累了豐富的科技創(chuàng)新成果，減少出生缺陷，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。同時(shí)遵循國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》相關(guān)要求，將基因測(cè)序研究技術(shù)應(yīng)用到生育健康，升級(jí)新生兒基因篩查產(chǎn)品，為產(chǎn)前篩查提供更優(yōu)解決方案，助力健康中國(guó)。

華大基因的產(chǎn)前篩查服務(wù)涵蓋孕婦的孕前、孕期等階段，包括NIFTY？胎兒染色體異常無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)系列、多種單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、超聲異常/引產(chǎn)組織高深度全基因組測(cè)序等多個(gè)項(xiàng)目。其中無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)方法是通過(guò)提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA，來(lái)檢測(cè)胎兒患有唐氏綜合征及其他染色體數(shù)目異常等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。華大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查方法在2014年獲得許可后，快速投入臨床應(yīng)用。

此外華大基因還開(kāi)發(fā)了包括新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥檢測(cè)、新生兒溶酶體貯積癥檢測(cè)等在內(nèi)的一系列產(chǎn)品，進(jìn)一步豐富了產(chǎn)前篩查的產(chǎn)品布局。

堅(jiān)持惠民原則 拓展民生項(xiàng)目

華大基因堅(jiān)持“持續(xù)低價(jià)惠民”原則, 拓展產(chǎn)前篩查應(yīng)用于大樣本量的民生項(xiàng)目，從預(yù)防入手可有效降低發(fā)病幾率,減輕家庭負(fù)擔(dān)。

據(jù)數(shù)據(jù)顯示，截止2021年底，華大基因已為超過(guò)1042萬(wàn)人提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，已開(kāi)展的民生項(xiàng)目覆蓋20多個(gè)省、自治區(qū)和直轄市,民生項(xiàng)目篩查人次已累計(jì)達(dá)到1,300余萬(wàn)次。

華大基因踐行使命，推動(dòng)科技創(chuàng)新，開(kāi)展產(chǎn)前篩查民生項(xiàng)目，為防控出生缺陷做出了科技貢獻(xiàn)，同時(shí)也彰顯了行業(yè)龍頭的責(zé)任和擔(dān)當(dāng)。

不止于此，為助力新冠疫情防控，華大基因還發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì)，發(fā)布了核酸檢測(cè)系統(tǒng)，并完成了中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染病原體核酸多重檢測(cè)、呼吸道病原體核酸多重檢測(cè)產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)，為中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染和呼吸道感染患者提供快速的病原學(xué)檢測(cè)服務(wù)。

未來(lái),華大基因?qū)⒊掷m(xù)加強(qiáng)技術(shù)研發(fā)與創(chuàng)新,以基因科技的力量守護(hù)人類健康。

來(lái)源：中華網(wǎng)